Estudo genético revela a ancestralidade do brasileiro e predisposições a doenças por regiões do Brasil

A Genera, primeiro laboratório brasileiro especializado em genômica pessoal, lança estudo inédito que traz dados sobre a ancestralidade e predisposições a doenças dos brasileiros por estado, com base em um banco de dados de mais de 260 mil DNAs analisados.

Por meio do levantamento de saúde, é possível conhecer os estados brasileiros com maior proporção de indivíduos classificados com alto risco genético, segundo análises da empresa, para doenças como como diabetes tipo 2, câncer colorretal, doença celíaca, doença intestinal inflamatória, entre outras. Já o recorte regional de ancestralidade revela informações interessantes sobre linhagens materna e paterna e o histórico do DNA do brasileiro em cada parte do Brasil.

“O olhar regional para as doenças e ancestralidade pode dar luz às características e desafios de cada estado brasileiro. Estudos como esse podem auxiliar, por exemplo, na criação de políticas públicas mais eficazes e personalizadas, impulsionamento do turismo e da cultura por meio da valorização de heranças étnicas, preservação da identidade cultural, promoção do estilo de vida saudável e até mesmo planejamento para o envelhecimento da população” afirma Ricardo di Lazzaro, médico especializado em genética e cofundador da Genera.

O estudo foi realizado respeitando todas as diretrizes e políticas de privacidade de LGPD e, portanto, todos os dados apresentados são representativos e indicados em porcentagem, a fim de proteger dados sensíveis dos clientes.

Estudo DNA do brasileiro: saúde e predisposições genéticas

A partir do levantamento realizado pela Genera, que possui o maior banco de dados genômicos da América Latina, é possível observar os estados brasileiros com maiores indicativos de riscos e predisposições genéticas a diversas doenças:

• Caráter poligênico: as amostras foram divididas em quintis (cinco partes) e estabelecido que os 20% de usuários com maior score de risco poligênico são considerados como de alto risco. Foram analisadas doenças como câncer colorretal, diabetes tipo 2, doença celíaca e doença intestinal inflamatória.
• Variantes em gene específico: foram analisadas as frequências de predisposições nas amostras coletadas para condições como tremor essencial (não relacionado à Parkinson), degeneração macular relacionada à idade e trombofilia.

A comparação entre os indicativos das cinco regiões do Brasil permite um olhar mais atento às características e necessidades em saúde das diferentes partes do país.

Estados com maior proporção de amostras classificadas em alto risco para câncer colorretal 

De acordo com o Instituto Nacional do Câncer (INCA), sem considerar os tumores de pele não melanoma, o câncer colorretal é o terceiro tipo de câncer mais frequente no Brasil, com uma estimativa de mais de 45 mil novos casos por ano. Segundo o INCA, as maiores taxas de incidência são observadas na região Sudeste.

Entretanto, o estudo da Genera revela maior proporção de indivíduos classificados com alto risco genético para desenvolvimento da doença na região Nordeste (17,53%). A região Sudeste fica em segundo lugar, com uma média de 16,72%. Em seguida, encontram-se as regiões Sul, Centro-Oeste e Norte, com 15,74%, 15,27% e 14,05%, respectivamente.

Entre os estados, Piauí (PI) tem a porcentagem mais alta de amostras classificadas como alto risco de câncer colorretal, seguido por Alagoas (AL), Paraíba (PB) e Acre (AC).

Estados com maior proporção de amostras classificadas em alto risco para diabetes tipo 2

A diabetes tipo 2 resulta da resistência do organismo à insulina e da deficiência na sua secreção. O tipo da doença ocorre em cerca de 90% dos diabéticos. Além dos fatores de risco genéticos, a doença está associada a fatores ambientais e comportamentais, como obesidade, dietas não saudáveis e sedentarismo.

No Brasil, a doença é reconhecida como importante problema de saúde pública, com alto índice de subnotificação. Estudos apontam que quase 50% dos diabéticos desconhecem ser portadores da doença, e conhecer seus riscos genéticos pode ajudar na prevenção e no diagnóstico precoce.

De acordo com levantamento da Genera, a região Nordeste é a que teve maior percentual (25,28%) de amostras classificadas como alto risco genético para desenvolver diabetes tipo 2, seguida da região Centro-Oeste (25,07%) e Sudeste (24,63%). As regiões Norte e Sul ficam em quarto e quinto lugar, respectivamente, com 23,31% e 21,96% das amostras classificadas com alto risco.

Já os estados que apresentam maior percentual de amostras com risco genético alto para diabetes tipo 2 são Acre (AC) e Rondônia (RO), ambos com mais de 29% das amostras classificadas em alto risco.

Bahia (BA) e Paraíba (PB) também têm taxas de risco consideráveis para a doença, embora inferiores ao Acre e Rondônia, ambas em torno de 26,4%.

Estados com maior proporção de amostras classificadas em alto risco para doença celíaca

Doença celíaca é uma enfermidade autoimune, causada pela intolerância ao glúten, proteína presente no trigo, aveia, cevada, centeio e seus derivados, como massas, pães, bolos, pizzas e cerveja.

A doença celíaca atinge cerca de 1 a 2 por cento da população mundial. No Brasil, a Federação Nacional das Associações de Celíacos do Brasil (FENACELBRA) estima, com base na prevalência mundial, que existem cerca de 2 milhões de pessoas com a doença, sendo a grande maioria sem diagnóstico. A entidade ainda afirma que existem poucos dados científicos sobre a incidência da doença celíaca no Brasil e, portanto, as informações são muito parciais.

O estudo da Genera, que pode auxiliar num maior entendimento sobre a incidência da doença nos diferentes estados brasileiros, indica que há uma porcentagem maior de pessoas classificadas como alto risco para doença celíaca na região Norte, com 19,38%. A segunda região com mais amostras nessa classificação é a Sul, com 19,20%. Em seguida estão as regiões Centro-Oeste (18,59%), Sudeste (18,10%) e Nordeste (16,92%).

O estado do Amapá (AP) é o que apresenta porcentagem maior de pessoas classificadas como alto risco de doença celíaca, com 23,64% das amostras coletadas. Mato Grosso do Sul (MS) e Tocantins (TO) também apresentam risco significativo para a doença, com respectivamente 20,63% e 20,39% das amostras nessa classificação.

Estados com maior proporção de amostras classificadas em alto risco para doença intestinal inflamatória

Doença intestinal inflamatória se refere a condições que acometem o intestino, como a doença de Crohn e a colite ulcerativa. A doença não tem cura, mas conhecer o risco genético pode ajudar no diagnóstico precoce, que estabelece cuidados e tratamento que melhorem a qualidade de vida do paciente.

De acordo com a Sociedade Brasileira de Coloproctologia (SBCP), esse conjunto de doenças atinge mais de 5 milhões de pessoas no mundo. No Brasil, é observado um aumento dos casos nos últimos anos. Ainda segundo a SBCP, no sistema público de saúde do país, a prevalência da doença chega a 100 casos para cada 100 mil habitantes, sendo a concentração maior nas regiões Sudeste e Sul.

Contudo, segundo o levantamento da Genera, é a região Norte que apresenta maior percentual de amostras classificadas como alto risco, alcançando 24,09%. Em seguida, está a região Sul, com 19,94% das amostras classificadas nesse risco. A seguir estão as regiões Centro-Oeste (19,11%), Sudeste (18,65%) e Nordeste (18,53%).

O estado com a maior prevalência de alto risco de doença intestinal inflamatória é o Amapá (AP), com 27,02% das amostras classificadas nessa condição. Roraima e Amazonas também apresentam risco significativo para a doença, com 26,16% e 25,47% das amostras classificadas, respectivamente.

Outras condições de saúde

Já em relação a outras condições de saúde, a partir de análise de variantes em genes específicos, o estudo da Genera aponta as seguintes predisposições do brasileiro:

Tremor essencial (não relacionado à Parkinson)

Porcentagem de indivíduos com maior predisposição para desenvolver a condição, por região:

Degeneração macular relacionada à idade

Porcentagem de indivíduos com maior predisposição para desenvolver a condição, por região:

Trombofilia (Fator V de Leiden)

Porcentagem de indivíduos com variante de risco detectada em homozigose e heterozigose, por região:

Estudo DNA do brasileiro: ancestralidade e insights por região

 A ancestralidade genética do brasileiro pode ser avaliada por dois caminhos:

• ancestralidade global: analisa a carga genética herdada dos antepassados e presentes nos 22 pares de cromossomos autossômicos;
• linhagens: revelam a herança genética recebida exclusivamente da linha paterna (via cromossomo Y, recebido e transmitido apenas por pessoas do sexo biológico masculino) e da linha materna (via DNA mitocondrial, transmitido apenas por pessoas do sexo biológico feminino).

 Ancestralidade global do brasileiro

Devido à sua história repleta de migrações, o Brasil é um dos países mais miscigenados do planeta. E isso se reflete na diversidade presente em seu DNA. As três ancestralidades, contudo, que mais se destacam, são a base que construiu a identidade brasileira: europeia, africana e nativo-americana. Nas amostras coletadas pela Genera, contudo, a ancestralidade europeia se sobressai entre as demais.

A média de todas as amostras de DNA analisadas pelo laboratório são as seguintes:

A ancestralidade do brasileiro por região

Confira, a seguir, as médias de ancestralidades por estado/região e alguns insights que ajudam a explicar alguns destaques.

Região Norte

Os sete estados da região Norte possuem a população com maior representatividade da ancestralidade advinda dos povos originários das Américas, sendo o Amapá (AP) o estado de maior destaque, com 28,11%.

De acordo com o Censo 2010, do IBGE, quase 900 mil pessoas no Brasil se declaram como indígenas. Dessas, 57,7% vivem em terras indígenas oficialmente reconhecidas. No Censo, o Amazonas (AM) é o estado que mais possui pessoas autodeclaradas indígenas, destacando-se também no levantamento da Genera como o segundo mais representativo, com 21,95% de ancestralidade nativo-americana.

Porcentagem de ancestralidades por estado:

 Região Nordeste

É a região onde aportaram os primeiros navios com africanos escravizados e a que mais recebeu essa população ao longo dos três séculos de escravidão.

Os portos que recebiam maior número de escravos no Brasil eram Salvador (Bahia), Rio de Janeiro e Recife (Pernambuco). Desses portos, os africanos escravizados eram transportados aos mais diversos locais do país.

O levantamento da Genera converge com esse contexto, pois aponta o Nordeste como a região com maior representatividade da África, com destaque para o estado da Bahia (BA), com 22,72% dessa ancestralidade.

Além disso, o estudo também indica a região como a que mais possui representatividade do Oriente Médio, com os quatro primeiros estados com essa ancestralidade, ocupando Paraíba (PB) a primeira posição, com 6,64%.

Porcentagem de ancestralidades por estado:

 Região Centro-Oeste

A região Centro-Oeste começou a ser ocupada pelos bandeirantes, majoritariamente paulistas de ancestralidade europeia, em busca de jazidas de ouro. Depois, passou a receber migrantes dos demais estados. Portanto, possui ancestralidade relativamente próxima à média brasileira.

Contudo, a região tem alguns destaques. A influência nipônica ajudou na construção de Campo Grande, capital de Mato Grosso do Sul (MS), que atualmente possui a terceira maior colônia japonesa do país.

O levantamento da Genera aponta Mato Grosso do Sul como o segundo estado do país com maior representatividade da Ásia, possuindo 2,94% dessa ancestralidade.

Porcentagem de ancestralidades por estado:

Região Sudeste

O Sudeste é a região mais populosa do Brasil. Recebeu quantidades massivas de imigrantes, tanto de outras nacionalidades quanto de outras regiões do país, e por isso possui destaques para diferentes ancestralidades.

O estado de São Paulo (SP), por exemplo, é o que mais possui representatividade da Ásia e de judeus, segundo levantamento da Genera. A capital do estado concentra 80% dos judeus que moram do país, e tem a segunda maior comunidade da América Latina.

O estudo da Genera aponta o estado de São Paulo com 3,07% de ancestralidade judaica.

Porcentagem de ancestralidades por estado:

 Região Sul

A ancestralidade europeia se destaca em todas as regiões e estados brasileiros, mas é nos três estados do Sul que possui maior representatividade, segundo o estudo da Genera.

Principalmente durante os séculos 19 e 20, muitos imigrantes europeus foram encaminhados à região Sul com o objetivo de ocupá-la e proteger as fronteiras do país. Lá, formaram diversas colônias, com destaque para as alemãs e italianas.

O levantamento indica Santa Catarina como o estado brasileiro com maior representatividade da ancestralidade europeia, com 83,10%.

Porcentagem de ancestralidades por estado:

Destaques:       

Ancestralidade Média dos Residentes de São Paulo

Os principais lugares de origem detectados foram a Europa, com 71%, seguido de África (11%), América (6%), Oriente Médio (5%), Judaica (3%) e Ásia (4%).

Analisando as etnias mais específicas de cada continente, observa-se que há habitantes de São Paulo com ancestralidade advinda de países e regiões como Escandinávia, Cáucaso, Amazônia, Leste da África, e também de Senegal e Gâmbia, além de Arábia, Japão e Coreias.

Ancestralidade Média dos Residentes do Distrito Federal

Os principais lugares de origem da população do Distrito Federal detectados foram a Europa (70%), África (12%), América (7%), Oriente Médio (6%), Judaica (2%) e Ásia (1%).

Assim como em São Paulo, no Distrito Federal também há moradores com ancestralidade advinda de países e regiões como Escandinávia, Cáucaso, Amazônia, Leste da África, e também de Senegal e Gâmbia, além de Arábia, Japão e Coreias.

Ancestralidade Média dos residentes da Bahia

Na população baiana foi detectado predominância de origem Europeia (63%), seguido de África (22%), América (5%), Oriente Médio (6%), Judaica (2%) e Ásia (0,5%).

Na região é possível encontrar moradores com ancestralidade de etnias mais específicas, como da Escandinávia, do Cáucaso, da Amazônia, do Leste da África, e também de Senegal e Gâmbia, além da Arábia, Japão e Coreias.

Linhagens ancestrais do brasileiro

Compreender as linhagens é muito importante para mapear a história de cada povo e compreender melhor a relação entre os fluxos migratórios e a diversidade genética.

A linhagem paterna é obtida pelo cromossomo Y, herdado do pai pelos filhos do sexo biológico masculino (XY). Em pessoas que nasceram com sexo biológico feminino (XX), devido à ausência do cromossomo Y, não é possível identificar a linhagem paterna.

Já a linhagem materna é determinada por meio do DNA mitocondrial, ou seja, pelo DNA presente na mitocôndria, uma organela presente nas células humanas e que é transmitida apenas pela mãe a seus filhos biológicos.

Os códigos que definem as linhagens, tanto paterna quanto materna, são denominados haplogrupos. Por eles é possível traçar o caminho evolutivo até os ancestrais humanos mais antigos comuns a toda população, denominados Adão Cromossomial-Y e Eva Mitocondrial.

Material complementar: Hapogrupos/Linhagens

Linhagem paterna

De acordo com o estudo da Genera em relação às linhagens paternas, é possível perceber uma concentração de mais de 80% de haplogrupos comuns na Europa. Em seguida, tem-se cerca de 15% de haplogrupos comuns na África, 3% nas Américas e Ásia, e 0,4% referente a outras regiões. E essa distribuição é próxima entre as cinco regiões do país.

A grande presença da Europa na linhagem paterna do brasileiro pode ser explicada, principalmente, pelos fluxos migratórios e características da cultura patriarcal, sobretudo a partir da colonização do país.

Durante o processo de colonização das Américas por países da Europa, majoritariamente foram os homens enviados para explorar e ocupar o novo continente, principalmente nas primeiras décadas. Muitos destes homens tiveram relações e até se casaram com mulheres indígenas, como forma de viabilizar os processos de conquista e colonização.

Linhagem materna

Já em relação às linhagens maternas, identificadas a partir do DNA mitocondrial, os haplogrupos mais frequentes no Brasil são mais distribuídos entre as diversas etnias, se comparadas às linhagens paternas.

Contudo, há alguns destaques em regiões específicas do Brasil:

Região Sul: A região Sul é a que concentra a maior frequência de haplogrupos mais comuns na Europa, com 55%, Seguem-se Américas e Ásia, com 26%, África, com 11%, e outros haplogrupos com quase 7%.

Região Sudeste: A região Sudeste se equilibra entre haplogrupos provenientes de três regiões: 35% da Europa, 31% da América e Ásia, e 27% da África. Enquanto apenas 4% correspondem a outras linhagens mapeadas.

Região Centro-Oeste: A região Centro-Oeste mantém esse equilíbrio entre linhagens, porém com uma distribuição mais regional, que compreende 37% de haplogrupos provenientes das Américas e Ásia, 31% da África e 27% da Europa.

Região Norte: Na região Norte é possível notar que a ocorrência de linhagens provenientes das Américas e Ásia é superior, correspondendo a 51%, seguidas de África, com 26%, e da Europa, com 18%. Esse dado compreende a volumetria de povos originários presentes nessa região.

Região Nordeste: O Nordeste é a região que concentra o maior número de descendentes de linhagem africana, que corresponde a 40%, o que converge com a ancestralidade global, cuja ancestralidade africana tem destaque. Em seguida, América e Ásia, com 35%, e Europa, com 21%.

Enquanto as linhagens paternas provenientes da Europa são majoritárias em todas as regiões, as maternas provenientes do mesmo continente são mais frequentes apenas nas regiões Sul e Sudeste, mas com uma diferença menor em relação as demais ancestralidades.

As diferenças na distribuição de ancestralidades entre as linhagens paterna e materna podem se justificar pelo contexto histórico de um sistema patriarcal eurocentrista no país, desde sua colonização. Enquanto na linhagem paterna se destaca a ancestralidade europeia, na materna há maior distribuição entre ancestralidades, especialmente entre as três bases da identidade brasileira: europeia, africana e nativo-americana.